Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Vizsgálatkérő lap - genetika

 

 

 

letölthető, nyomtatható változat (csak 1 oldal):

 

genetikai vizsgálati kérőlap 

 

 

 

 

sotecimer-copy.jpgSemmelweis Egyetem  logonk.jpg
Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

1083. Budapest, Tömő u. 25-29. Tel/Fax: 4591492 

Email: molneur@med.semmelweis-univ.hu  Web: www.molneur.eoldal.hu

Neurogenetikai  Vizsgálat  Kérőlap

Név:                                       Leánykori név:

TAJ:                                       Anyja neve:

Sz.idő:                                    Sz.hely:

Lakcím:

Beutaló orvos:                                                 ÁNTSZ  Beutaló kód:

Feltételezett diagnózis (BNO kód):                        Amb.Naplószám:

Vizsgálati anyag:

              EDTA-s vér (3 kémcső)                                 idegszövet   

              izomszövet                                                    liquor,  egyéb:

Vizsgálati mintavétel időpontja:

Monogénes stroke syndroma:

              CADASIL mutatio szűrés (3 és 4 exon sequenálás)

              MELAS (A3243G) pontmutatio analysis

Stroke rizikótényezők vizsgálata:

              Leiden mutatio szűrés

              ApoE genotypizálás

              MTHFR (methionin tetrahydrofolat reductase) mutatio szűrés

              Thrombocyta glycoprotein receptor polimorfizmus vizsgálat:

                      GPIa/IIa - C807T, GPIb alpha - VNTR,

Pharmacogenomikai vizsgálatok:

              CYP2C19 genotypizálás

Trinukleotid repeat betegségek:

              Huntington kór (chorea differenciáldiagnosztika)

              Fragilis X Ataxia Tremor Syndroma (FXTAS)

              Spinocerebellaris ataxia profil (ataxia differencialdiagnosztika)

                      SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7

Parkinson kór:

              Parkin gén mutatio analysis

              LRRK2 gén mutatio analysis

              PINK1 gén mutatio analysis

              Synuclein alpha gén mutatio analysis

Dystonia:

              DYT1 gén deletio szűrés

Basalis ganglionokban vas tárolás:

              Coeruloplasmin gén mutatio analysis

Örökletes Alzheimer kór:

              Amyloid precursor protein (APP) mutáció analysis:

              Presenilin -1 (PS-1) mutatio analysis           

              Presenilin- 2 (PS-2) mutatio analysis           

Szellemi hanyatlás, dementia, atherosclerosis rizikó tényező:

              APOE genotypizálás

Frontotemporalis demetia:

              TAU protein (MAPT)           

              Progranulin (PGRN)

Prion Betegségek:

              PRNP3. exon elemzés

Migrain Rizikótényezők Vizsgálata:

              MELAS (A3243G) pontmutatio analysis

              MTHFR (methionin tetrahydrofolat reductase) mutatio

              CADASIL pontmutatio szűrés (3 és 4 exon sequenálás)

 Mitochondrialis DNS Betegségek:

              mtDNS deletio szűrés (a 4777 bp-os mtDNS common deletio szűrése)

              Aminoglycosid indukálta hypoacusis (mtDNSA1555G, C1494T mutatio)

              MELAS pontmutatio (A3243G) analysis

              NARP pontmutatio (T8993G, T8993C) analysis

              MERRF (A8344G, A8356G) pontmutatio analysis

              Leber HON (G3460A, G11778A, T14484C)  mutatio analysis

              Mitochondrialis tRNS sequenálás

              Teljes mtDNS sequenálás (Egyedi megbeszélés esetén)

Intergenomialis Kommunikációs Zavarok:

              mtDNS depletiós syndroma

              Mitochondrialis multiplex deletiók

              POLG1 gén mutatio analysis           

              Twinkle gén mutatio analysis

              ANT1 gén mutatio analysis

              RRM2B gén mutatios hot spot vizsgálata (c.C979T)

Öröklődő nagyothallás:

              Connexin26 - 35delG mutatio szűrés

Depresszió, posttraumás stressz:

              5HTT receptor gén genotypizálás

Nuclearis Mitochondrialis Betegségek vizsgálata:

              SPG31 gén mutatio analysis

              PINK1 gén mutatio analysis

              Mitofusin gén mutatio analysis

              Ataxiák genetikai vizsgálata

Izomdystrophiák:

              Duchenne/Becker typusú izomdystrophia

                      Dystrophin deletio szűrés

              Duchenne/Becker typusú izomdystrophia

                      Dystrophin Western blot

              Végtag öv typusú izomdystrophia

                      Autosomalis domináns forma:

                           Caveolin, Myotilin Western blot

                      Autosomalis  recessiv forma: Dysferlin, Calpain, Sarcoglycan

                           (alpha-, béta-, gamma-, delta sarcoglycan) Western blot

              Congenitalis izomdystrophia: desmin, merosin, collagen VI Western blot

              Emery-Dreifuss syndroma: emerin, lamin, A/C Western blot

Congenitalis Myasthenia Gravis:

              CHNRE gén roma alapító mutatio analysise

Myoglobinuria:

              CPT-II (carnitin-palmitoyl-transferase II) mutatio analysis

                             (c.C338T, c.C149A hot spot)       

Beta oxidációs zavar:

              MCAD (közepes szénláncú acyl-coenzym A dehydrogenase)

                             (A985G) mutatio analysis

Herediter neuropathiák:

              Charcot Marie Tooth – I. (demyelinisatios typusú neuropathia)

                     PMP22 duplicatio, EGR2, MPZ analysis

              Charcot Marie Tooth – II. (axonalis typusú neuropathia)

                      Mitofusin, MPZ, connexin 32 mutatio analysis,

              Dejerine Sottas Neuropathia

                      EGR2, MPZ analysis

              Congenitalis hypomyelinisatio

                      EGR2, MPZ, connexin 32 gén analysis

              Herediter neuropathia pressure palsy (HNPP)

                      PMP22 deletio vizsgálat

              Multiplex alagut syndromák (pl. kétoldali carpalis alagút syndroma)

                      PMP22 deletio vizsgálat         

              Autosomalis dominans öröklődésű herediter neuropathia

                      profil: PMP22 deletio és duplicatio  szűrés real-time PCR módszerrel

              EGR2 pontmutatio szűrés (összes exon sequenálása)

              MPZ pontmutatio szűrés (összes exon sequenálása)

              X chromosomalisan öröklődő herediter neuropathia

              Connexin32 mutatio analysis           

              Lom (NDRG1 gén) neuropathiában az alapító mutatio analysis

 

Agyi vastárolással járó neurodegeneratív betegségek

 

            Alulírott kijelentem, hogy a fentiekben megjelölt diagnosztikus vizsgálat(ok)ról a beteg számára részletes felvilágosítást adtam, annak elvégzésébe a beteg belegyezett és beleegyezését kórrajzában, ambuláns dokumentációjában aláírásával is hitelesítette.         

 

            Kérünk Ambuláns lapot, Kórrajzot a kérőlap mellé csatolni.

 

            Dátum:   2011.                        Aláírás / P.H.