Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Neurogenetikai vizsgálatok


 

Monogénes stroke syndroma
   
CADASIL mutatio szűrés (3 és 4 exon sequenálás)
    MELAS (A3243G) pontmutatio analysis

 


Stroke rizikótényezők vizsgálata

    Leiden mutatio szűrés
    ApoE genotypizálás
    MTHFR (methionin tetrahydrofolat reductase) mutatio szűrés
    Thrombocyta glycoprotein receptor polimorfizmus vizsgálat:
        GPIb alpha - VNTR,              
        GPIa/IIa      - C807T

Pharmacogenomikai vizsgálatok

    CYP2C19 genotypizálás

 

 

 

Trinukleotid repeat betegségek
    Huntington kór (chorea differenciáldiagnosztika)

    Fragilis X Ataxia Tremor Syndroma (FXTAS)

    Spinocerebellaris ataxia profil (ataxia differencialdiagnosztika)
        SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7

 

Parkinson kór
    Parkin gén mutatio analysis

     LRRK2 gén mutatio analysis

     PINK1 gén mutatio analysis

     Synuclein alpha gén mutatio analysis


Dystonia
    DYT1 gén deletio szűrés


Basalis ganglionokban vas tárolás

   Coeruloplasmin gén mutatio analysis

 

Örökletes demenciák

    Amyloid precursor protein (APP) mutáció analysis

    Presenilin -1 (PS-1) mutatio analysis

    Presenilin- 2 (PS-2) mutatio analysis


Szellemi hanyatlás, dementia, atherosclerosis rizikó tényező:
Cholesterin anyagcseréről informáló genetikai tényező

    APOE genotypizálás

 

Migrain Rizikótényezők Vizsgálata
    MELAS (A3243G) pontmutatio analysis
    MTHFR (methionin tetrahydrofolat reductase) mutatio
    CADASIL pontmutatio szűrés (3 és 4 exon sequenálás)

 

Mitochondrialis Betegségek Diagnosztikája

 Mitochondrialis DNS Betegségek
    mtDNS deletio szűrés (a 4777 bp-os mtDNS common deletio szűrése)
    MELAS pontmutatio (A3243G) analysis
    NARP pontmutatio (T8993G, T8993C) analysis
    MERRF (A8344G, A8356G) pontmutatio analysis

    LHON (Leber herediter opticus neuropathia) G3460A, G11778A, T14484C mutatio      analysis
    Mitochondrialis tRNS sequenálás
    Egyedi megbeszélés esetén teljes mtDNS sequenálás

Intergenomialis Kommunikációs Zavarok

   mtDNS depléciós syndroma

    mitochondrialis multiplex deléciók

    POLG1 gén mutatio analysis

    Twinkle gén mutatio analysis

    ANT1 gén mutatio analysis

    RRM2B gén mutatios hot spot vizsgálata (c.C979T)


Nuclearis Mitochondrialis Betegségek vizsgálata

    SPG31 gén mutatio analysis

    PINK1 gén mutatio analysis

    Mitofusin gén mutatio analysis


Ataxiák genetikai vizsgálata

   Spinocerebellaris ataxia 1, 2, 3, 6, 7

   Neuropathia Ataxia Retinitis Pigmentosa (NARP): T8993C és T8993G mutatio analysis


Neuromuscularis betegségek 

Izomdystrophiák
    Duchenne/Becker typusú izomdystrophia
                 – Dystrophin deletio szűrés   
    Duchenne/Becker typusú izomdystrophia
                 – Dystrophin Western blot
    Végtag öv typusú izomdystrophia
                Autosomalis domináns forma:
                        Caveolin, Myotilin Western blot
                Autosomalis  recessiv forma:
                        Dysferlin, Calpain, Sarcoglycan (alpha-, béta-,
                        gamma-, delta sarcoglycan) Western blot
    Congenitalis izomdystrophia: desmin, merosin, collagen VI
                        Western blot
    Emery-Dreifuss syndroma: emerin, lamin, A/C Western blot
    Egyedi esetekben calpain és dysferlin cDNS sequenálás


   Congenitalis Myasthenia Gravis

       CHNRE gén roma alapító mutatio analysise


  Myoglobinuria

     CPT-II (carnitin-palmitoyl-transferase II) mutatio analysis (c.C338T, c.C149A hot spot)


  Beta oxidációs zavar

     MCAD (közepes szénláncú acyl-coenzym A dehydrogenase) mutatio analysis (A985G)

      

Herediter neuropathiák
    Charcot Marie Tooth – I. (demyelinisatios typusú neuropathia)
        PMP22 duplicatio, EGR2, MPZ analysis
    Charcot Marie Tooth – II. (axonalis typusú neuropathia)
        Mitofusin, MPZ, connexin 32 mutatio analysis,
    Dejerine Sottas Neuropathia
        EGR2, MPZ analysis
    Congenitalis hypomyelinisatio
        EGR2, MPZ, connexin 32 gén analysis
    Herediter neuropathia pressure palsy (HNPP)
        PMP22 deletio vizsgálat
    Multiplex alagut syndromák (pl. kétoldali carpalis alagút
    syndroma)
        PMP22 deletio vizsgálat
    Autosomalis dominans öröklődésű herediter neuropathia
    profil: PMP22 deletio és duplicatio  szűrés real-time PCR
    módszerrel
        EGR2 pontmutatio szűrés (összes exon sequenálása)
        MPZ pontmutatio szűrés (összes exon sequenálása)
        X chromosomalisan öröklődő herediter neuropathia   
        Connexin32 mutatio analysis

       Lom (NDRG1 gén) neuropathiában az alapító mutatio analysise

 

Agyi vastárolással járó neurodegeneratív betegségek

 

Prion Betegségek

    PRNP3. exon elemzése


 

Szövettani vizsgálatok

 

 


A beküldött mintákból (izom, ideg, bőr) fagyasztott blokkok, és műgyantába ágyazott blokkok készülnek fény és elektronmikroszkópos vizsgálatokra.

Alkalmazott methodikák:

 

 

- Rutinfestések (haematoxylin eosin, PAS, Gömöri trichrom, Sudan Black)
- Histochemiai festések: (NADH-TR, ATP-ase, savi phosphatase, SDH, COX,
  phosphorylase, MADA)
- Immunhistochemiai vizsgálatok (dystrophin, utrophin, 4 sarcoglycan, merosin, collagen VI, desmin, caveolin, myotilin, emerin, lamin A/C, SERCA, glycosylált és  nem glycosilált alpha dystroglycan,  CD4, CD8, CD68, MHC-I)

Izombiopsia indikációk:

 

Izom betegségek: polymyositis, dermatomyositis, izomdystrophia, congenitalis myopathia, polymyalgia rheumatica differenciáldiagnosztika
Motoneuron betegségek: spinalis izomatrophia (SMA), ALS
Anyagcsere és multisystemás betegségek (pl. mitochondrialis, lysosomalis kórképek)

 


Idegbiopsia idnikációk:

 

Szerzett és örökletes neuropathiák
Anyagcsere betegségek (pl. amyloidosis, metachromasiás leukodystrophia)
Immunológiai kórképek (vasculitis)


Bőrbiopsia indikációk:
 Immunológiai kórképek (vasculitisek),
 Anyagcsere betegségek (pl. Niemann Pick betegség, Krabbe kór, neuronalis ceroid  lipofuscinosis)
 Angiopathia (CADASIL)

 

Fibroblast tenyészet festése

 Niemann - Pick diagnosztika: filippine festés

 


Beküldendő minták:
   - DNS vizsgálatok: 2 cső EDTA-s vér (lila kupakos),
     nyálminta, biopsziás minta
   - RNS vizsgálatok: fagyasztott biopsziás minta, vérből
   - Szövettani vizsgálathoz: hűtve szállított biopsziás anyag (1 órán belül).

   

 

 

Az anyagot kérjük fiziológiás sóoldattal megnedvesített gézlapok közé tenni és úgy szállítani.

 

 

 

A szövettani vizsgálatot kérjük az osztállyal egyeztetni.

 

A betegek által aláírandó beleegyező nyilatkozat a honlapról letölthető.

Egyedi kérés esetén a Genetests (www.genetests.org) és EDDNAL (www.eddnal.com) honlapokon kínált neurológiai és psychiatriai betegségek molekuláris genetikai diagnosztikájának megszervezése.

 

 

 

 

Hozzászólások

Hozzászólás megtekintése

Hozzászólások megtekintése

budapest1144 szentmihályi u15

(szántai ákos, 2014.10.16 13:40)

14 éve egy balestben súlyos koponya sérülést szenvedtem járni és beszélni tanulok.Pető intézetbe járok foglalkozásokra.mehpgtanítottak állni járni esni felállni.sajna a mindennapi létemet megkeseríti az Ataxia evés ivás járás borzasztó! SOS segítséget szeretnék kérni.köszönöm

Re: budapest1144 szentmihályi u15

(Admin, 2014.11.07 15:26)

Tisztelt Szántai Ákos!

A leírtak alapján, egyelőre nem tudom milyen SOS segítségre gondol, elég kevés információ áll a rendelkezésünkre a balesete és annak következményei részletéről. Szeretném megkérni, amennyiben, úgy dönt mindenképpen szeretné igénybe venni rendelésünket, legyen szíves elküldeni leleteit a ritkaamb@gmail.com email címre, hogy át tudjuk őket olvasni és amennyiben felmerül bármilyen terápiás lehetőség tájékoztatni tudjuk róla.

Köszönettel: Varga Noémi Ágnes dr.