Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Betegeink Kérdezték

2011.04.17.

 

Megállapítható-e egyetlen vérvételből, hogy kinek melyik gyógyszer lesz a hatásos és melyiknél várható mellékhatás?

 

A személyre szabott orvoslás a beteg genomikája, a rá ható környezeti tényezők és a betegség sajátosságai ismeretében választja ki a beteg számára legoptimálisabb gyógyszert.

Egyes területeken, mint pl. az onkológia már a minden napok gyakorlatában is használják ezt a típusú gyógyítást, más területeken jelenleg folynak a kutatások azirányban, hogy mely genomikai markerek segítik majd a jövőben a gyógyszerválasztást. Központunk a clopidogrilt szedő betegeknek tud jelenleg segíteni abban, hogy megvizsgálja a gyógyszer metabolizmusában fontos szerepet játszó gént, és előre tudja jelezni, ha ez a gyógyszer nem fog hatni számára illetve, ha mellékhatások várhatók szedése mellett. A vizsgálat szakorvosi beutalóval térítésmentes. Beutalóval nem rendelkező betegek számára 15.000 Ft térítés ellenében végezzük el a vizsgálatot.

 Igény esetén egy antibiotikum ( azaminoglycosid) nagyothallást okozó mellékhatásának megjóslására alkalmas genetikai vizsgálatot is tervezünk. Kérjük jelezzék, amennyiben erre igényt tartanának.

 

 

20031103genom170.jpg

 

 

Hozzászólások

Hozzászólás megtekintése

Hozzászólások megtekintése

Re: nagym01@t-online.hu

(Admin, 2012.05.08 11:10)

Kedves Márta!

Az idős korban kezdődő Alzheimer kór hátterében komplex folyamatok állnak, azaz a gének csak egy hajlamot jelentenek, azokhoz életmód, egyéb környezeti tényezők, elszenvedett fertőzések stb sok egyéb dolog kell. A fiatal korban 50 körül jelentkező formák időnként egy gén által meghatározottak. Az Ön édesapja időskori formában szenvedett. Ebben a kórképben az ApoE gén bizonyos variánsa lehet rizikótényező a betegség kialakulására, de jelenléte nem jelenti azt, hogy biztos, hogy beteg lesz az aki hordozza azt.

Ezt a gént meg tudjuk Önnek vizsgálni, ha egy beutalóval megjelenik intézetünkben.

A lelet közlése kizárólagosan genetikai tanácsadás keretén belül zajlik, tehát ahhoz személyes találkozóra is szükség lesz, melyre időpontot kell egyeztetnie. Ennek mikéntjéről felvilágosítást adnak kollégáim, ha jön a vérvételre.

Üdvözlettel
MMJ

Vanishing White Matter szindróma

(Birta Anikó, 2012.04.28 12:58)

Tisztelt Doktornő!

A kisfiamnál Vanishing white matter szindrómát diagnosztizáltak.Volt genetikai vizsgálatunk mindhármunkat vizsgáltak. EIF2B2 génben van hibánk a párommal és a kisfiunk örökölte mindkettő hibát. Sajnos a kisfiunkon már nem tudtak segíteni így nem régiben elveszítettük. A kérdésünk az lenne hogy ezt a gén hibát tudják itthon is vizsgálni vagy ha újra szeretnék gyermeket vállalni újra 3 hónapot kell várnunk az eredményre? ( a teljes genetikai vizsgálatot Hollandiába csinálták) Az újabb gyermek vállalás esetén a chorionboholy biopsziát javasolták. Nagyon tanácstalanok vagyunk ez ügyben.Vagy ha mégis külföldre kell kiküldeni a mintát ez nekünk kell finanszírozni és intézni??
Köszönettel: Birta Anikó

Re: Vanishing White Matter szindróma

(Admin, 2012.04.30 09:06)

Kedves Anikó!

Meg tudjuk oldani itthon is a genetikai vizsgálatot. Legyenek kedvesek behozni a korábbi genetikai leleteket és kisfia zárójelentését. Első teendőnk, hogy vért kell vennünk Önöktől, majd meg kell terveznünk a vizsgálatot és meg kell vásárolnunk a szükséges vegyszereket, ami ahhoz kellenek, hogy a keresendő génhibát megtaláljuk. Ha sikerül az Önök mutációit azonosítani, akkor a chorionboholy biopsziából is el tudjuk végezni a vizsgálatot.

Ezek az előkészületek kb 1-2 hónapot vesznek igénybe és OEP finanszirozottak.

A vérvétel bármikor megoldható reggel 8 és 2 között a Tömő u 25.-29-ben, de az eredmény megbeszélésére személyes időpontra lesz szükségünk, amire időpontot a 20100330/51190 telefonon tudnak egyeztetni.

Ha jönnek a vérvételre egy email jelzést kérünk, ui a vizsgálatot meg kell rendelnünk elektronikusan is.

Üdvözlettel

MMJ

Re: Re: Vanishing White Matter szindróma

(Birta Anikó, 2012.05.01 11:46)

Kedves Doktornő!

Köszönöm a válaszát!
A genetikai lelet tartalmazza a mi genetikai mutációnkat is miszerint( az édesanyának 1 kópia EIF2B2 c.871C/T, p.Pro291Ser mutatiot hordoz, míg az édesapa 1 kópia EIF2B2 c.947T/A, p.Val291Asp mutatiot).
Ezek az adatok voltak még a genetikai leletben.
Persze mindenképpen ha szükséges jelentkezünk a vérvételre. Erre hamarosan is sort lehet keríteni vagy be kell szerezni hozzá valamit?
Milyen email címen tudnánk jelezni, hogy mennénk a vérvételre?
Nagyon, nagyon köszönöm!
Köszönettel: Birta Anikó

Re: Re: Re: Vanishing White Matter szindróma

(Admin, 2012.05.01 21:21)

Kedves Anikó!

A vérvételre bármikor lehet jönni, ui a vérből először DNS-t kell izolálnunk.
A vizsgálathoz viszont először meg kell terveznünk az un primereket, amivel a DNS-t sokszorozni fogjuk, majd meg kell rendelnünk, le kell gyártatni és azt követően jöhet a vizsgálat. Kb 2 hónap alatt szerintem meg lesz az eredmény.

A levelet molekuláris biológus kolléganőmnek, Gál Anikónak is továbbítom, aki a primerek tervezését és a vizsgálatot fogja végezni.

Üdvözlettel
MMJ

email cím: molneur@gmail.com

szombathely, jozsaandras@gmail.com

(Józsa András, 2012.04.21 20:02)

Tisztelt Doktornő!

36 éves vagyok és a feleségemmel gyereket szeretnénk. 7 évvel ezelőtt essentialis tremort diagnosztizáltak nálam. A tünetek 16 éves korom körül jelentkeztek. Azt szeretném kérdezni, hogy a gyermek ezt milyen valószínűséggel örökölheti, illetve a kiváltó ok lehet-e genetikai. A feleségemnél ilyen tünetet nem találtak, a felmenőim között sem tudok ilyenről (két nemzedékre visszamenőleg), egyedül az egyik nagynénémnél látható hasonló tünet (nincs diagnosztizálva). Nálam essentiális kéztremort találtak (MRI-n semmi rendellenesség nem látható). Szeretnék erről, esetleg a genetikai szűrésről többet tudni.

Köszönettel:
Józsa András

Re: szombathely, jozsaandras@gmail.com

(Admin, 2012.04.21 21:47)

Kedves Uram!

Az essentialis tremor hátterében genetikai rizikótényezők is állnak, de a betegség nem egy génhez köthető. Igy nem tudjuk megjósolni, hogy valaki biztosan örökli-e a betegséget vagy sem. Rizikót lehet becsülni. Mi nem végzünk ilyen vizsgálatot egyenlőre, de a következő honlapon kínálnak genetikai rizikóbecslést. Ez nem OEP finanszírozott vizsgálat, ha szeretné igénybe venni segitünk megszervezni, ha gondolja.

Ugyanezen a honalpon sok tanács is van, hogy mivel lehet a kézremegést elkerülni.

Üdvözlettel
MMJ

Re: Re: szombathely, jozsaandras@gmail.com

(Józsa András, 2012.04.22 10:29)

Tisztelt Doktornő!

Köszönöm gyors válaszát!
Komolyan érdekelne minket a rizikóbecslési vizsgálat és hogy hol végeznek ilyet. Tudna-e esetleg adni egy honlapcímet.

Köszönettel:
Józsa András

Re: Re: Re: szombathely, jozsaandras@gmail.com

(Admin, 2012.04.23 17:45)

Navigenics 23andMe, Decodeme lehet választani:
http://www.nytimes.com/2010/03/20/business/20consumergenebar.html?_r=1

Budapest

(Hegedüs Mónika, 2012.03.20 10:17)

Kedves Doktornő!
Bátyámnak (34) ritka szembetegsége van: retinitis pigmentosa. Én (28) most 6 hetes terhes vagyok és szeretnék egy hordozósági vizsgálatot csináltatni. Az szeretném kérdezni hogy van e erre lehetőség illetve mi a menete ennek. Köszönettel: Hegedüs Mónika

Re: Budapest

(Admin, 2012.03.22 19:07)

Kedves Mónika, a retinitis pigmentosa egy tünet, mely hátterében többféle genetikai rendellenesség is állhat. A mi neurogenetikai laborunk is vizsgál néhány olyan kórképet, amiben ez előfordulhat, de ezekben a kórképekben a reitinitis pigmentosa nem az egyetlen tünet.
Ugy gondolom kicsi a valószinűsége, hogy éppen ezek egyikében szenvedne a bátyja, bár sose lehet tudni. Ha egy körzeti orvosi beutalóval jelentkeznek vérvételre intézetünkben akkor ezeket szívesen megvizsgáljuk a bátyjánál.

Ön mivel egészséges csak akkor vizsgálható, ha már a bátyjánál meg van a hiba és tudjuk, hogy Önnél mit kell keresni.

üdvözlettel
MMJ

Budapest

(Kern Krisztina, 2012.03.05 15:06)

Tisztelt Doktornő!

Férjemmel gyermeket szeretnénk vállalni. Ő sajnos hallásmaradványos siket. A szülés során, a szülőcsatornába szorult a feje, az orvosok szerint ez okozta a halláskárosodást. Gyermekvállalás előtt azonban mindenképpen szeretnénk megbizonyosodni, hogy biztosan nem öröklődő hallássérülésről van szó. Ilyen esetben kérhetnénk e genetikai tanácsadást, és milyen módon jelentkezhetünk? Előre is köszönöm megtisztelő válaszát!
Üdvözlettel: Kern-Czink Krisztina

Re: Budapest

(Admin, 2012.03.06 12:23)

Kedves Asszonyom!

Intézetünkben mindössze 2 typusú süketségre tudunk genetikai vizsgálatot végezni, ennél biztosan sokkal több is létezik. Ezeket szívesen elvégezzük a férjének, de úgy gondolom, hogy egy hozzáértő fül-orr-gégész kollégával is fel kellene venniük a kapcsolatot. Javaslom keressék Noszek László Dr-t a Semmelweis Egyetem Fül-Orr-Gégészeti Klinikáján, ő biztosan tud segíteni.
A nálunk végzendő vizsgálatokhoz családi orvosi beutalót hozzanak magukkal, és bármikor jelentkezhetnek.

Üdvözlettel
MMJ

Nyirád

(Kenyeres Tamás, 2012.01.19 18:24)

Tiszelt Dr. nő 2009 11 30.án voltam önnél vizsgálaton alsó végtagjaim izületi merevsége miatt. Végeztek nálam izombiopszia vizsgálatot, külföldön megvizsgálták a leletet. Genetikai vizsgálat során SNP igazolódott, a spasztin gén szekvenciája vad típusra utalt. Sajnos állapotom rosszabbodott, járásom nehezebb lett. Segítségét szeretném kérni egy esetleges ujjabb vizsgálat miatt. Köszönettel: Kenyeres Tamás

Re: Nyirád

(Admin, 2012.01.20 08:40)

Tisztelt Kenyeres Tamás!

Kérem hívja a 06-1-459-1500/51190-es telefonszámot és ott legyen szíves időpontot kérni. Sürgősség esetén kérje, vegyék várólistára, ha valaki visszamondja az időpontját, értesítik Önt.

Üdvözlettel
Báthori Györgyi
vezető asszisztens

Dunaújváros

(Gál Andrásné, 2012.01.05 16:41)

Tisztelt DR ,arra kérem a válaszát csontvelo diopszia nem volt csak molekularis genetokai vizsgálat,az eredmény ,JAK2mutáció pozitív myeloproliferatív megbetegedés;Polycythaemia vera.wbc;9,2. RBC7.6, hgb159,PLT707,biztos diagnózist lehet megállapítani,csontvelo vizsgálat nélkul?hol kérjem a vizsgálatot.SZedem az aszpirint,,Litalirt,voltam vérlebocsájtáson,ezt már nem kapom.Sajnos nem javul az állapotom légszomjam van,gyakran kapkodok levegoért,elont a forróság ,izzadok,,ha nincs elég oxigén, ájulás fog el.az arcomolyan lessz mintha borvirágos lenne..A lábam elkezdett zsiborogni,rossz a kozérzetem.Medrolt is kaptam de attól álmos vagyok így abbahagytam.Mit tegyek,kihez menjek?koszonom Mari.

Re: Dunaújváros

(Molnár Mária Judit, 2012.01.20 08:30)

Kedves Asszonyom!

A JAK2mutáció pozitivitása esetén nem szükséges külön csontvelő biopszia a diagnózis felállításához.
Az Ön által leírt tüntetek a betegség klasszikus tünetei, melyek kezelését a haemtológus kollégák végzik.
Én neurológus, pszichiáter és klinikai genetikus vagyok, így a kezelésben segíteni nem tudok. Azt javaslom, ha a panaszok a kezelés ellenére sem javulnak feltétlenül jelezze azt a kezelőorvosának.

Üdvözlettel
MMJ

Szolnok

(Gabóca, 2011.11.25 09:11)

Tisztelt Doktornő!


Édesapám 1999-ben enyhe lefolyású huntingtonban vesztette életét.Szűrést akkor nem kértünk,ő ezt nem örökölte,génhiba okozta betegségét.Kérdésem az lenne,így,nőként -30 éves vagyok- hány százalék az esélyem a továbböröklésre,nála 50 évesen lett nyilvánvaló a betegség.Illetve olvastam,hogy Svédországban már kísérleteznek egy gyógyszeren,ez igaz e vagy most is gyógyíthatatlan még.
Köszönöm

Re: Szolnok

(Admin, 2011.12.09 13:01)

Kedves Gabóca!

Annak, hogy Ön édesapjától örökölte a betegséget 50% az esélye.
Így azt javaslom, hogy gyermekvállalás esetén vegye igénybe a prenatalis diagnosztika lehetőségét.
Genetikai tanácsadásra érdemes bejelentkeznie mindenképpen, ahol elmondjuk Önnek, hogy milyen lehetőségek vannak.
Valóban vannak intenzív kutatások a betegség gyógyítása irányában. Most is van egy gyógyszer, amivel csökkenthetőek az akarattól független mozgások, és ha minden igaz egy további jövőre kerül a forgalomba. Ezek egyenlőre még mindig tüneti terápiát nyújtanak a betegek számára, de bízunk benne, hogy hamarosan oki terápia is a rendelkezésünkre fog állni.

Üdvözlettel
MMJ

Re: Re: Szeged

(Bógdán Ferenc, 2011.11.11 11:54)

Tisztelt Dr. Nő
Nagyon szépen köszönöm a gyors választ,van kettő mondat amit nem értek,hogy ez most azt jelentené hogy valamennyit tudnának rajtam erőssítení? idézem. Addig is a tüneti kezelésekkel tudunk az élet minőségén javítani. Több kolléga is gondoz izombetegeket, többet között a mi szakrendelésünk is vállal ilyen feladatot. előre is köszönöm válaszát további szép napot kíván egy elkeseredett beteg


« előző

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8

Következő »