Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Betegeink Kérdezték

2011.04.17.

 

Megállapítható-e egyetlen vérvételből, hogy kinek melyik gyógyszer lesz a hatásos és melyiknél várható mellékhatás?

 

A személyre szabott orvoslás a beteg genomikája, a rá ható környezeti tényezők és a betegség sajátosságai ismeretében választja ki a beteg számára legoptimálisabb gyógyszert.

Egyes területeken, mint pl. az onkológia már a minden napok gyakorlatában is használják ezt a típusú gyógyítást, más területeken jelenleg folynak a kutatások azirányban, hogy mely genomikai markerek segítik majd a jövőben a gyógyszerválasztást. Központunk a clopidogrilt szedő betegeknek tud jelenleg segíteni abban, hogy megvizsgálja a gyógyszer metabolizmusában fontos szerepet játszó gént, és előre tudja jelezni, ha ez a gyógyszer nem fog hatni számára illetve, ha mellékhatások várhatók szedése mellett. A vizsgálat szakorvosi beutalóval térítésmentes. Beutalóval nem rendelkező betegek számára 15.000 Ft térítés ellenében végezzük el a vizsgálatot.

 Igény esetén egy antibiotikum ( azaminoglycosid) nagyothallást okozó mellékhatásának megjóslására alkalmas genetikai vizsgálatot is tervezünk. Kérjük jelezzék, amennyiben erre igényt tartanának.

 

 

20031103genom170.jpg

 

 

Hozzászólások

Hozzászólás megtekintése

Hozzászólások megtekintése

Balatofüszfö

(Szabó Tünde, 2013.01.29 11:59)

Szerettem volna ha erre is válaszolnak mert sajnos az én rokonságomban is van egy kis lány aki ebben a betegségben szenved, úgy én is szeretném meg kérni önöket válaszoljanak erre a kérdésre,mert a kis lány állapota napról napra rosszabb. előre is köszönöm Szabó Tünde

Re: Balatofüszfö

(Admin, 2013.01.30 11:44)

Kedves Tünde!

Kérem vegye fel a kapcsolatot intézetünkkel, kérjen időpontot Dr. Lengyel Andráshoz. Időpontot a 2100330/51190 telefonon lehet kérni. Készséggel állunk a rendelkezésére. A vizitre minden korábbi leletet hozzon magával.

üdvözlettel
Báthori Györgyi

Re: Szeged

(Admin, 2013.01.30 11:48)

Kedves Ferenc!

Sajnos jelenleg nem tudunk új kutatási eredményekről beszámolni.

üdvözlettel
Báthori Györgyi

Nyíregyháza

(Andrea, 2013.01.26 20:53)

Tisztelt Doktornő!
A 6 éves Leigh syndrómás Kisfiamnak adhatok-e L-carnitint, illetve mennyit?
Mivel nagyon nyáladzik kell-e pótolnom az elveszített sókat (Na, Kálium)?
Az Idebenone Q10- ből hány mg-ot érdemes adni naponta?
Frontérzékeny sajnos. A Béres Antifront cseppekből kaphat?
Melyek azok a gyógyszerek amelyekkel vigyázzak mert ronthatnak az állapotán?

Kérem ne haragudjon amiért ennyi kérdésem van.
Márciusban van időpontunk Lengyel Doktor Úrhoz, de addig is sokat jelentene ha ezek a kérdések tisztázódnának Számomra.
Köszönettel: Andrea (hegyikristaly2006@gmail.com)

Re: Nyíregyháza

(Admin, 2013.01.28 09:43)

Kedves Andrea!

Kérdésére privátban küldtük a választ.

üdvözlettel
Báthori Györgyi

Győr, kne.barabas.eszter@gmail.com

(Koloszárné, 2013.01.15 15:34)

Tiszelt Doktornő!
12 éves kisfiamat négy éve egyik rendelőtől a másikig viszem. Azonban még mindig csak annyit tudunk, hogy megkésett mozgásfejlődés, éretlen mozgáskoordináció és egyéb speciális fejlődési zavarok, figyelemzavarral társulva. Ülő helyzetben még 12 éves kora ellenére is önkéntelen kis mozgásba kezd keze, lába. Csak kis időre áll meg és folytatja míg fel nem állhat. Elmondása szerint ilyenkor nincs mire támaszkodni és ezért kicsit szédül és bizonytalan a helyzete. Keze néha remeg és zsibbad az alsó lábszára gyakorta terhelés után. Fogása érintése gyors és durva, de nem akaratosan. Türelme kevés, sokszor levert hangulatú és hamar dühöng. Újabban nem tud aludni és izzad. Ha pohár vizet kérünk tőle, az mindig kilötyög mire hozzánk ér. Beüti mindig valamijét valamibe, csupa hegy a kis teste, végtagjai. Szerintem ez nem normális már ilyen korban és szomorúsággal tölt el. MRI, EEG, vérvétel, szemvizsgálat már volt, eredmény negatív. Neurológus, pszichiáter, tanulási képességet vizsg. bizottságnál a szakemberek is látták a gyermeket. Kaptunk igazolást a a mozgáskoordinációs zavarról és a figyelemzavarról és ennyi. Nemrég az alvászavara miatt ajánlottak egy gyermek neuro pszichiátert , aki B vitaminokat írt fel neki hátha... Kontrollra 3 hét múlva megyünk, és ha nem változik semmi, akkor Pestre kell vigyük a gyermeket a doktornő elmondása szerint. Tudna esetleg valamit mondani a leírtakból, hogy mi lehet ez és hogy gyógyítható-e a betegség? Önhöz személyesen fordulhatunk a problémánkkal?
Köszönöm szépen, hogy elolvasta levelemet!
Üdvözlettel: Koloszárné Barabás Eszter

Re: Győr, kne.barabas.eszter@gmail.com

(Admin, 2013.01.16 14:14)

Kedves Asszonyom!

Készséggel állunk a rendelkezésére. Több betegség is szóba jön, de a további diagnosztikus vizsgálatok előtt egy személyes vizsgálatra is szükség van. Időpontot a 2100330/51190 telefonon vagy Lengyel András kollégámhoz, vagy hozzám. Nálam később lesz időpont. Mindegy melyikünk vizsgálja, minden kérdéses esetet megkonzultálunk.

Addig kérem egy hasi UH vizsgálatot csináltassanak és ha jönnek a vizsgálatra, akkor minden eddigi leletet, vizsgálati eredményt hozzanak magukkal.

Üdvözlettel
MMJ

Dániel

(Klaudia, 2012.10.15 08:11)

Kedves Doktornő!

Egy nagyon kedves ismerősöm mutatta meg nekem ezt az oldalt. Pár szóban szeretném
leírni a mi történetünket....
Dániel kisfiam 2004.01.11-én született, egészséges gyermekként. Megfelelően fejlődött,
nem volt beteges, soha semmi probléma nem volt vele. 5 évesen (2009, február) szinte egyik napról a másikra forrta ki magát a betegsége. Többek között voltunk Pécsen, ahol megállapították, hogy ataxiás, és megcsinálták a genetikai vizsgálatot, ami negatív lett, semmi eltérést nem találtak nála. Egy éve lesz januárban, hogy Pesten voltunk a Heimben ideg- és izombiopszián; a fénymikroszkópos vizsgálat nem hozott eredményt, az elektromikroszkópos még folyamatban van. Egyre inkább valószínűsíthető, hogy Daninak Spinocerebelláris Ataxiája van. Túl vagyunk 2 MRI vizsgálaton is, ahol a lelet negatív, nem találtak semmilyen elváltozást. Dani állapota az elmúlt két évben drasztikusan romlott; 2 éve nem tud járni (már mászni, kúszni sem), 1 éve pelenkázni kell, etetni, itatni ("cumisüvegből"), az elmúlt fél évben már gondok vannak evéssel is (nem rágja meg az ételt), teste folyamatosan deformálódik, az alsó végtagjait folyamatosan megfeszíti, kezeit már nem tudja használni; önellátásra teljesen képtelen.
Hiába a fejlesztések, semmi javulás nem tapasztalható, sőt! Amit az elmúlt évek alatt megfigyeltem, hogy Daninak az állapota van, hogy hónapokig nem romlik, aztán jön egy pár hetes időszak, amikor gyorsan romlik, sokat, és megint megáll.... most megint egy olyan "időszak" van, hogy szembetűnő az állapotromlása. A beszéde már szinte teljesen érhetetlen (mondhatnám azt is , teljesen érthetetlen, mert beszélni sem beszél), nem beszélve a nyálzásról, ami egyre intenzívebb....
Kérdésem az lenne Önhöz, hogy van-e megfelelő gyógymód, terápia (amiről esetleg eddig nem hallottunk...), maradt-e még remény a számunkra, vagy el kell fogadnunk ezt a helyzetet, mire számítsunk?
Megtisztelő válaszát előre is nagyon szépen köszönöm!

Tisztelettel: Maroskövi Klaudia (maroskovi.klaudia@gmail.com)

Re: Dániel

(Admin, 2012.11.13 14:30)

Kedves Klaudia!

Az Ön által közölt információk sajnos nem elegendőek ahhoz, hogy bármilyen állásfoglalást tehessünk a kisfia betegségével, annak kimenetelével kapcsolatban.
A leírtak alapján számos vizsgálatot elvégeztek, de definitív diagnózis eddig nem született. Ha egyértelmű ok nincs, akkor nem lehet megmondani mi az ami egyértelműen várható, illetve van-e oki terápia a tünetek mérséklésére. Természetesen tüneti terápia ilyen esetekben is lehetséges, bár ezek hatása általában korlátozott.
Azt javasoljuk, hogy az eddig elkészült vizsgálati eredményekkel, koponya MRI felvételeket tartalmazó CD-kkel jelentkezzen be ambuláns rendelésünkre és ezek pontos ismeretében megpróbálunk választ adni az Ön kérdéseire.

üdvözlettel:
Dr Lengyel András

Szeged

(Andrea, 2012.10.05 15:58)

Kedves Doktornő!

Az izombiopsziámból azt állapították meg:

"Vélemény: Mitochondriális myopátiát jelző szövettani lelet. Az izomból genetikai vizsgálat javasolt mtDNS analízis irányában."

Az izom fájdalmaim és izomtömeg csökkenésem mellett látás romlás, kéz remegés, légzési panasz, emésztő rendszeri problémáim vannak.

Kérdezném, hogy mi ez a betegség? Gyógyítható-e? Közeli hozzátartozók szűrését is javasolt elvégezni (2 fiam van)? Az mtDNS vizsgálatból mit fognak megállapítani? Betegség lefolyása és kimenetele? Tüneteknek lehet köze az izom betegséghez?

Köszönöm válaszát!

Re: Szeged

(Admin, 2012.10.11 09:46)

Kedves Andrea!

Küldünk Önnek egy ismertetőt a mitochondrialis betegségről.
A DNS vizsgálat eredménye után lenne érdemes bővebben beszélnünk a kérdéseiről.
Én vagyok a kezelő orvosa?

Üdv
MMJ

Re: Re: Szeged

(Andrea, 2012.10.13 19:25)

Tisztelt Doktornő!

Ha elküldi az ismertetőt azt megköszönném! Szegedről küldtek izombiopsziára a leletet öntől kaptam levélben, de Szegeden van a kezelő orvosom. mtDNS vizsgálati eredmény után, megkeresném bővebb tájékoztatásért.

Köszönöm válaszát és segítségét!

pécs

(Varga Krisztina, 2012.09.19 16:09)

Tisztel Doktornő!

Fshd izosorvadásban szenvedő beteg,vállalhat-e gyermeket.

Re: pécs

(Admin, 2012.09.24 10:50)

Kedves Krisztina!

Igen vállalhat gyermeket. A betegség súlyos esetben korlátozhatja az édesanyát a kisbaba ellátásában, de amennyiben a családtagok segítőkészek, ezek a gondok áthidalhatóak. A betegség 50% os valószínűséggel adódhat át a következő generációba. Abban az esetben, ha Önnek genetikailag igazolt a betegsége, lehetőség van arra, hogy a terhesség 11-12. hetében végzett magzati chorionboholy biopsziából izolált DNS minta vizsgálatával megállapítsák, hogy a magzat egészséges vagy beteg.
gy a szülők a korai terhesség idején dönthetnek arról, hogy a beteg gyermek felnevelését is vállalják-e vagy csak egészséges gyermeket szeretnének.

Üdvözlettel
MMJ

Szeged

(Bógdán Ferenc, 2012.07.06 17:10)

Tisztelt Dr. Nő
Tavaly is írtam már önnek és azt szeretném kérdezni hogy az LGMD2A betegségnél történt e valamiféle előre haladás a kutatásban vagy gyógyszeres kezelésben,mert ez az élet így már nem élet. Előre is köszönöm válaszát további szép napot kíván egy elkeseredett beteg

Re: Szeged

(Admin, 2012.08.22 06:54)

Kedves Hozzászóló!

Az izombetegségek génterápiájában számos előremutató kutatásról olvasatunk az irodalomban. Az LGMD2A typusban a calpain deficiencia miatt alakul ki a betegség. Ebben a typusban is zajlanak kísérletek, de sajnos még csak állatkísérletes stádiumban vannak.
A reménysugarat az hozhatja ha legalább egy izombetegségben sikerül génterápiás eljárást törzskönyveztetni, azt követően sokkal egyszerűbb lesz más typusú izombetegségekre is hasonló elven a terápiát kifejleszteni.
Kérem figyelje a www.angyalszarnyak.hu honlapot, ahol az amerikai izomdystrophia társaság honlapja alapján mindig a legfrissebb hírekről értesülhet.

Üdvözlettel

MMJ

szeged

(ismeretlen, 2012.08.19 18:44)

Valaki ha tudna segíteni van egy izom sorvadásos barátom már mindent ki próbált és most el határozta hogy valamilyen dopingszert próbál ki ha tudd valaki ilyet kérem írja meg, nem meg gyogyúlni akar csak erősödni előre is köszönöm

Re: szeged

(Admin, 2012.08.20 20:15)

Kedves Hozzászóló!

Az izomépitők gyakran szednek aminosav készitményeket és creatin monohydratot. Ezek veszélytelenek az izombetegek számára, igy a barátja is kipróbálhatja ezeket. Fittness boltokban lehet kapni.
Az anabolikus steroidokat viszont kerülje el, ennek hosszú távon sok negativ hatása van.

Üdvözlettel
MMJ

szeged

(ismeretlen, 2012.08.19 18:44)

Valaki ha tudna segíteni van egy izom sorvadásos barátom már mindent ki próbált és most el határozta hogy valamilyen dopingszert próbál ki ha tudd valaki ilyet kérem írja meg, nem meg gyogyúlni akar csak erősödni előre is köszönöm

nagym01@t-online.hu

(NAgy MÁrta, 2012.05.07 15:16)

Édesapám (80 éves) késői alzheimer kórban szenved és bátyja is hasonló kórban szenvedett. Mi a valószínűsége, hogy mi is (a gyermekek) örököljük ezt a betegséget. Van-e módja a kór genetikai kimutatásának 50 éves korban? Önöknél lehet-e ilyen vizsgálatot kérni, ha igen milyen feltételekkel?
Köszönöm a válaszát!


« előző

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8

Következő »