Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Betegeink Kérdezték

2011.04.17.

 

Megállapítható-e egyetlen vérvételből, hogy kinek melyik gyógyszer lesz a hatásos és melyiknél várható mellékhatás?

 

A személyre szabott orvoslás a beteg genomikája, a rá ható környezeti tényezők és a betegség sajátosságai ismeretében választja ki a beteg számára legoptimálisabb gyógyszert.

Egyes területeken, mint pl. az onkológia már a minden napok gyakorlatában is használják ezt a típusú gyógyítást, más területeken jelenleg folynak a kutatások azirányban, hogy mely genomikai markerek segítik majd a jövőben a gyógyszerválasztást. Központunk a clopidogrilt szedő betegeknek tud jelenleg segíteni abban, hogy megvizsgálja a gyógyszer metabolizmusában fontos szerepet játszó gént, és előre tudja jelezni, ha ez a gyógyszer nem fog hatni számára illetve, ha mellékhatások várhatók szedése mellett. A vizsgálat szakorvosi beutalóval térítésmentes. Beutalóval nem rendelkező betegek számára 15.000 Ft térítés ellenében végezzük el a vizsgálatot.

 Igény esetén egy antibiotikum ( azaminoglycosid) nagyothallást okozó mellékhatásának megjóslására alkalmas genetikai vizsgálatot is tervezünk. Kérjük jelezzék, amennyiben erre igényt tartanának.

 

 

20031103genom170.jpg

 

 

Hozzászólások

Hozzászólás megtekintése

Hozzászólások megtekintése

Re: Re: Csongrád megye

(Tóth Mihály, 2013.10.29 19:41)

Tisztelt dr Grosz Zoltán!
Köszönöm a választ. Sajnálattal vettem tudomásul, hogy ez a gyógymód nem elérhető. Érdeklődni szeretnék, hogy ismer, ismernek-e olyan gyógyszert, amelyhez hozzá lehetne jutni, akár tanulmányba kapcsolódással is? Nekem a betegség kezdetén azt ígérték, egy évtizeden belül lesz gyógykezelés....(1998-ban)Tisztelettel: Tóth Mihály

Re: Re: Re: Csongrád megye

(Admin, 2013.10.30 14:14)

Tisztelt Tóth Úr,

a betegségével kapcsolatos kezelési kérdéseket illetően kérem, vegye fel a kapcsolatot kezelőorvosával. Így adekvát, egyénre szabott választ kaphat.

Üdvözlettel,
Grosz Zoltán

Marosvásárhely

(Schulcz Veronika, 2013.10.18 19:53)

Kedves Doktornő/doktor Úr!
Ugy néz ki nekem is LGMD betegségem van. Mindennap nézem ezt a honlapot is, és türelmetlenül várom, hogy az előző kérdező kapjon választ, engem is érdekelne. Az angyalszárnyakon is megjelent egy tudósítás erről a szerről, és más oldalakon is jókat írtak róla. Én is várom a válaszukat, üdvözlettel Vercsi

Re: Marosvásárhely

(Admin, 2013.10.24 15:58)

Kedves Vercsi,

A választ már olvashatja a kérdezőnél (Tóth Mihály).

üdvözlettel
Báthori Györgyi
vezető asszisztens

Erdély

(Ilyés Orsolya, 2013.10.22 10:13)

Tisztelt Molnár Mária!

Elvégeztettem Önöknél a FRXTA vizsgálatot és kimutatódott, hogy a vizsgált anyagban kóros CGG repeat expanzió nem igazolt. Az Önök központjába beküldtem őgy az én vérmintámat, mint a beteg nagybátyám vérmintáját, és egyikében sem mutatódott ki. A helyzet nem igazán nyugtatott meg, mert tovább kell vizsgáltassam magam, ugyanis nem véletlen, hogy a családban ennyi fogyatékos férfi van az anyai ágról. Mit javasol Ön, mi legyen a következő lépés. Teljesen tanácstalan vagyok. A vizsgálataink száma 7662, 7661.

Válaszát várva,
Tisztelettel,
Ilyés Orsolya

Re: Erdély

(Admin, 2013.10.24 14:29)

Kedves Orsolya,

Kérdését már továbbítottam Professzor Asszonynak. Kérném türelmét, amíg a választ megírhatom Önnek.

üdvözlettel
Báthori Györgyi
vezető asszisztens

assiferi@gmail.com

(Asi Feri, 2013.10.22 11:51)

Tisztelt Dr. Nö.

FDA jóváhagyta AAV9-nevü vírussal a SMN-gén bevitelét intravénásan, SMA-betegeknél. Mivel ez volt, ami átjutott agy-vér gáton. Állatkísérleteken már túljutottak 2014.elsö felébe már beteg gyerekeken tesztelik.
Most jön a nagy kérdés? Ez nagyon bonyolult kísérlet? Lenne, itt nálunk olyan intézet ahol el tudnának végezni egy ilyen kísérletet?
Tudom engedélyek meg sok minden, amiért nem szabad, de elméletileg ezt itt is meg tudnák csinálni?
Játszunk, el a gondolattal legalább elméletbe gyógyítsunk mivel sok gyermeknek már nem lesz ideje kivárni az éveket, amíg esetleg ebből elfogadott kezelés lesz.
Itt lehet olvasni róla: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=8172&TYPE=1150

Üdv. Asi Feri.

Re: assiferi@gmail.com

(Admin, 2013.10.24 14:24)

Tisztelt Asi Feri,

Az Ön által említett eljárás kezdeti stádiumban van. A gyógyszert 2014-ben fogják először emberi szervezetbe adni, ekkor egészséges embereken tesztelik a biztonságosságát. Minden gyógyszernek szánt készítmény szigorú előírás alapján, különböző tesztelési fázisokon megy keresztül. Erről itt olvashat: http://www.fsma.org/Research/ClinicalTrials/ . Azt, hogy a szert hol és mikor tesztelik a gyógyszergyártó dönti el. Általánosan elmondható, hogy külföldi fejlesztésű gyógyszer fázis II v. III. stádium előtt nem kerül Magyarországra. Ez időben több évet jelent. Addig is több helyen elbukhat (pl. nem bizonyul biztonságosan alkalmazhatónak, súlyos mellékhatásai vannak, stb...). Összefoglalva: a közeljövőben nem várható, hogy ezt a készítményt Magyarországon bárki kipróbálja.

Üdvözlettel, Grosz Zoltán dr.

bp

(kovács ramona, 2013.10.12 18:35)

tisztelt drnö! egy kérdésem lene nem rég történ a 3 éve skisfimnak egy izombiobszia megjöt az eredmény és ki küldték postán de nem értek belöle semit a segicségét kérem h ez mit jelne tés mire számithatok ha ez aa betgség be igazoldik metalobikus betegség gyanuja vetödik fel elsösorban béta oxidacios rendeltlenségre gondolnak a felszaparodot lipid vaculák alapján nagoyn szépen mekérem h irja le nekem h ez mit jelent és hogy mire számithatok köszönöm szépen

Re: bp

(Admin, 2013.10.14 08:49)

Kedves Kovács Ramona!

Kérem írja meg kisfia pontos adatait, hogy kikereshessük a szóban forgó leletet és válaszolhassunk a kérdésére.
Az adatokat és levelét a ritkaamb@gmail.com e-mail címre legyen szíves elküldeni a kérdéseivel együtt.

üdvözlettel
Báthori Györgyi



Csongrád megye

(Tóth Mihály, 2013.09.22 20:10)

Tisztelt Doktornő!
Az Angyalszárnyakon és több más, angol nyelvű linken is olvastunk a VBP-15 nevezetű szteroid-analóg használatát izomdisztrófiákban, többek közt LGMD betegségben. Szeretném kipróbálni a szert, akár studyba kerüléssel, akár saját felelősségemre. Érdeklődnék, hogy volna ez lehetséges? Ha volna vényem, meg lehet-e már hozatni önköltségre a Pharmafutárral? Vagy a külföldi tanulmányokba kerüléshez elég-e külföldi TAJ-kártya az ottani egészség-biztosítóval kötött megállapodás alapján? Azzal indoklom bizalmamat a készítmény iránt, hogy hasonló betegségekben csak jót hallottam a szteroidok hatásáról, a mellékhatások szabnak határt az alkalmazásnak-gondolom én....Tisztelettel:Tóth Mihály

Erdély

(Orsolya, 2013.08.28 12:16)

Tisztelt doktornő!


Jövő héten elszeretném végeztetni a vérvizsgálatot a fragilis x kromoszóma vizsgálathoz, amit innen küldök postán Önökhöz.
Az lenne a kerdésem, hogy van egy hugom, és érdemes lenne-e tőle is vért venni, mivel ugyanabban a helyzetben van mint én. Azt olvastam, hogyha apa adja át ezt a betegséget a lányaira, akkor minden lánya hordozó de egy fia sem lesz beteg, tehát ha engem kivizsgálnk, akkor az az eredmény érvényes lesz a hugoméra is hordozósági szempontból?


Várom mihamarabbi válaszukat,


Üdvözlettel,
Ilyés Orsolya

Re: Erdély

(Admin, 2013.08.29 13:26)

címzett: saját magam
Kedves Orsolya!

A hölgyek általában hordozói fragilis X-nek. Igy ha van a családban érintett férfi beteg annál érdemes kezdeni a vizsgálatot. Természetesen a hordozóságot is meg tudjuk vizsgálni. Egy családban egyszerre egy beteg vizsgálatával érdemes kezdeni.

Üdvözlettel
MMJ

Re: Re: Erdély

(Orsolya, 2013.08.30 10:37)

Tisztelt Doktornő!

Jövő héten hétfőn vérmintát veszünk nagybátyámtól (ő a beteg) és tőlem (feltételezett hordozó). Én kedden utazok Budapestre és elviszem a mintákat az Önök címére.

Üdvözlettel,
Orsolya

Szeged ( tothandieva@citromail.hu)

(Kásáné Tóth Andrea Éva, 2013.08.17 19:49)

Tisztelt Doktornö!

2013 .08 14 én jártunk önnél vizsgálaton 14 éves gyermekemnél is vérböl igazolodott a mitokondriális myopátia vérböl .(common deléció) .A gyermeknek tünetei is vannak.Az lenne a kérdésem hogy ebben az esetben jogosultak vagyunk-e az emelt összegü családi pótlékra . A tartós betegség miatt?
Vállaszát elöre is köszönöm .

Tisztelettel :Kásáné

Románia, Székelyudvarhely, Függetlenség sugárút 63/8

(Ilyés Orsolya, 2013.06.20 10:40)

Tisztelt Doktornő!

Tanácskérés céljából írok Önnek. Erdélyben élő 26 éves lány vagyok és családtervezés előtt állok. Van egy nagy félelmem, ugyanis több fogyatékos férfi van a családunkban (többszöri utánaolvasás során a fragilis x betegséget gyanítom: szellemi visszamaradottság, beszédhiba, előreálló fülek) és félek, hogy ennek a betegségnek én is hordozója lehetek. Édesapám édesanyja felől jön ez a probléma. Nagymám lány testvéreinek mind szellemi fogyatékos gyerekei születtek, beleértve nagymamámat is, akinek a második fiú gyermeke szellemi fogyatékos. Édesapámnak két leánygyermeke van az eslő házasságából, én és az édestestvérem , valamint a második házasságából született egy szellemi fogyatékos fiú (aki, még koraszülött is volt de ugyanazkat a jeleket látom rajta, mint a nagymamám második fián).
Láttam a weboldalukon, hogy e betegség hordozóinak megállapítására létezik egy szűrés az Önök központjukban, az úgynevezett Fragilis X irányában a molekuláris genetikai vizsgálat. De mielőtt odautaznék, mindenképp felszeretnék készülni és kérném az Ön segítségét, hogy mik szükségesek ehez a vizsgálathoz. Van-e olyan génvizsgálat Önöknél, ahol megállapítható, hogy hordozója vagyok-e a betegségnek.

Válaszát várva,
Tisztelettel,
Orsolya

Re: Románia, Székelyudvarhely, Függetlenség sugárút 63/8

(Admin, 2013.07.08 18:14)

Kedves Orsolya!

Köszönjük, hogy bizalommal fordult hozzánk.
Vajon tudunk-e egy szellemi fogyatékos és előre álló fülű férfitól is vérmintát kapni!
Azt javaslom, ha lehet egy ilyen mintával együtt vizsgáljuk az Ön mintáját is.
EDTA-s vérre van szükségünk (kb 4-6 ml-re), postán is lehet küldeni.
A számlát kiállítjuk, ha készen van a vizsgálat és az Ön által megadott címre visszaküldjük a lelettel együtt.

üdvözlettel
Molnár Mária Judit

Re: Re: Románia, Székelyudvarhely

(Ilyés Orsolya, 2013.07.15 09:45)

Tisztelt Doktornő!

Köszönöm a válaszát.
Tudok szerezni vérmintát.
Az lenne e kérdésem, hogy esetleg kaphatnék-e egy szemékyes elérhetőséget, ahol felvehetném önnel a kapcsolatot a részletek megbeszélésével kapcsolatosan.
Köszönöm,
Válaszát várva

Üdvözlettel.

Re: Re: Re: Románia, Székelyudvarhely

(Admin, 2013.07.15 09:50)

Kedves Orsolya!

Elérhetőségeink a járóbeteg menüpont alatt olvashatók:
+36 1 459 1492, molneur@gmail.com

üdvözlettel
Báthori Györgyi
vezető asszisztens

Szeged

(Bogdán Ferenc, 2013.07.11 18:24)

Kedves Doktornő!
Érdeklődnék, hogy LGMD betegség kapcsán van-e már kilátásban valamilyen génterápia? Több ilyen témájú tudósítás is volt az Angyalszárnyakon (alfa-sacroglycan beinjekciózása) és másutt is. 6-8 betegről szólnak a cikkek. Lehet-e majd és mikor önként jelentkezni? Ennyire ritka ez a betegség, hogy belföldön nem is foglalkoznak ilyen eljárások kipróbálásával? A többi bajokról idehaza is annyit hallani, olvasni, az Önök intézetének a saját kezdeményezéseit is. Maradok tisztelettel: Ferenc


« előző

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8

Következő »